Teo cơ tủy là bệnh hiếm do nguyên nhân khiếm khuyết gene di truyền xảy ra. Tỷ lệ người mang gene bệnh là 1/50. Bệnh chia làm nhiều loại, nặng nhất là loại 1 và 2. Đây là căn bệnh gây tử vong hàng đầu trong nhóm bệnh có căn nguyên di truyền.
Teo cơ tủy là bệnh lý nguy hiểm gây tử vong hàng đầu ở trẻ
Bệnh nhân là trẻ sơ sinh nếu được chẩn đoán mắc teo cơ tủy loại 1 thì không có khả năng sống sót quá 2 tuổi. Với bệnh nhi mắc teo cơ tủy loại 2, trẻ không thể đứng và đi lại bình thường. Những bệnh nhi này thường mắc các di chứng liên quan đến hô hấp, dinh dưỡng, đem lại gánh nặng rất lớn đối với chính bản thân bệnh nhân, cho gia đình cũng như toàn xã hội. Do là bệnh hiếm, nên teo cơ tủy ít được quan tâm và nhận thức đúng trong cộng đồng, dẫn đến việc chẩn đoán, điều trị muộn. Nếu được phát hiện sớm, việc tập vật lý trị liệu là giải pháp bắt buộc giúp duy trì chức năng vận động cơ cho trẻ, cần được thực hiện kiên trì và phù hợp theo từng độ tuổi để mang lại hiệu quả khả quan.
Hà My